La Sindrome di Rett è un disordine genetico che colpisce principalmente le femmine nei primi due anni di vita, provocando un arresto dello sviluppo cognitivo-motorio e del linguaggio. «Dal 2018 – continua Cerbone – è stato avviato, presso l’Azienda Moscati, un percorso dedicato per l’assistenza e il follow-up di pazienti affette da Sindrome Rett della Campania e che, fino ad allora, si vedevano costrette a emigrare fuori regione per essere sottoposte ai periodici controlli. Attualmente, bambine e ragazze vengono sottoposte a un’attenta valutazione in Genetica Medica, seguita da un’accurata visita ambulatoriale. Accertamenti strumentali e laboratoristici vengono programmati in regime di day hospital o di ricovero ordinario in collaborazione con l’Unità operativa di Pediatria e con il dott. De Martino dell’Unisa. Gli esami e i controlli sono poi rivalutati in Genetica Medica e, se necessario, vengono indicate delle variazioni terapeutiche e viene stabilito il timing del follow-up successivo».
Il convegno “Sindrome di Rett: aspetti clinici e gestionali” sarà l’occasione per apprendere, anche attraverso testimonianza dirette, quali sono i segnali per riconoscere la Sindrome e per avere suggerimenti, forniti da professionisti che operano in centri di riferimento per questa malattia rara, su come affrontare al meglio determinate criticità di gestione dirette e indirette, con particolare riguardo all’epilessia, ai problemi motori e a quelli gastrointestinali.
